Heterozigot apa itu, karakteristik dan bagaimana hal itu mempengaruhi reproduksi

Heterozigot apa itu, karakteristik dan bagaimana hal itu mempengaruhi reproduksi

Genetika adalah jawaban dan mesin untuk hidup seseorang. Seperti ditunjukkan oleh banyak teori dan aplikasi (dari asal spesies hingga seleksi kerabat), hewan tidak hidup karena kenikmatan keberadaan atau untuk tujuan yang lebih besar, tetapi satu -satunya tujuan vital mereka adalah meninggalkan keturunan, atau apa adanya hal yang sama, untuk meningkatkan proporsi gen mereka sendiri di generasi berikutnya.

Ini dapat dicapai dengan memiliki anak (kebugaran klasik) atau membantu kerabat yang sangat dekat untuk memilikinya (kebugaran inklusif).

Dasar dari semua konsep ini terletak reproduksi, baik seksual atau aseksual ini: Jika makhluk hidup tidak dapat pergi dengan cara apa pun, tidak mungkin jejak genetiknya diekspresikan dalam generasi berikut. Berdasarkan premis ini, strategi reproduksi yang tak terbatas muncul di dunia alami yang mencoba memaksimalkan biaya/manfaat memiliki anak: partisi, fisi biner, autotomi, polymbrionía, hibridisasi dan banyak cara lainnya. Imposisi lingkungan memodulasi perilaku makhluk hidup dan, oleh karena itu, strategi reproduksi mereka.

Bagaimanapun, untuk memahami segregasi genetik dalam suatu populasi sejak awal, Anda harus kembali ke dasar -dasarnya. Lanjutkan membaca, lalu di sini Kami memberi tahu Anda segala sesuatu yang menyiratkan menjadi heterozigot, di tingkat individu dan populasi.

  • Artikel Terkait: "4 Jenis Sel Seks"

Basis genetika dalam makhluk hidup

Sebelum mengeluarkan hasil makhluk hidup, perlu untuk memperjelas serangkaian istilah yang dapat menghasilkan kebingungan. Pertama, harus dicatat itu Manusia adalah diploid (2n), yaitu, kami memiliki salinan masing -masing kromosom dalam inti masing -masing dan setiap sel somatik. Jadi, jika kita berperilaku 23 pasangan kromosom pada tingkat sel, kariotipe total akan menjadi 46 (23x2 = 46).

Diploidy adalah produk dari seksualitas, karena pada spesies kita (dan di hampir semua), itu berasal dari penyatuan sperma haploid (N) dan ovule haploid (n). Masing -masing gamet ini adalah diploid dalam fase pematangan awal (sel induk kuman), tetapi berkat meiosis, dimungkinkan untuk mengurangi beban genetik hingga setengahnya. Jadi, ketika dua gamet dibuahi, zygote memulihkan diploidi (n+n = 2n). Seperti yang dapat Anda bayangkan, masing -masing dari dua salinan kromosom zygote milik salah satu orang tua.

Sekarang, konsep lain yang sangat penting berperan: alel. Alel adalah masing -masing bentuk alternatif yang dapat dimiliki gen yang sama, yang perbedaannya terletak pada urutan nukleotida yang menyusunnya. Seorang manusia akan memiliki dua alel untuk setiap gen, karena satu akan ditempatkan di bagian kromosom ayah dan yang lainnya dalam kromosom ibu yang homolog. Dari sini, kami dapat menyoroti serangkaian generalisasi:

  • Alel dominan ketika diekspresikan dalam fenotip individu terlepas dari sifat salinan pada kromosom homolog.
  • Alel resesif saat diekspresikan dalam fenotipe individu jika dan hanya jika salinan kromosom homolog sama dengan itu.
  • Dominan homozigot (AA): alel pada pasangan kromosom persis sama dan juga dominan. Fitur dominan diekspresikan (a).
  • Homozigot Resesif (AA): Alel pada pasangan kromosom persis sama dan juga resesif. Ini adalah satu -satunya kasus di mana fitur resesif (a) diekspresikan.
  • Heterozigot (AA): Alel berbeda. Karena dominan (a) menutupi resesif (a), fenotip dominan (a) diekspresikan.

Apa artinya menjadi heterozigot?

Dengan jenis genetika kecil ini, kami telah mendefinisikan heterozigositas hampir tanpa menyadari. Individu diploid (2N) heterozigot ketika gen yang diberikan dalam nukleus terdiri dari dua alel yang berbeda, Dalam genetika Mendelian yang khas, satu dominan (a) dan resesif lainnya (a). Dalam hal ini, alel dominan di sisi lain diharapkan akan diekspresikan, tetapi mekanisme genetik tidak selalu begitu mudah untuk dijelaskan.

Sebenarnya, Banyak karakter yang oligogenik atau poligenik, yaitu, mereka dipengaruhi oleh lebih dari satu gen dan efek lingkungan. Dalam kasus ini, variasi fenotipe tidak dijelaskan hanya dengan zigositas.

Selain itu, dimungkinkan juga bahwa kedua alel diekspresikan pada saat yang sama, dengan proporsi yang lebih rendah atau lebih besar, melalui fenomena biologis yang dikenal sebagai "kodominasi". Dalam gambaran khusus ini, tidak ada alel dominan (A) dan resesif lainnya (A), tetapi keduanya merupakan bagian dari fenotipe eksternal atau karakteristik pembawa.

Keuntungan heterozigot

Dalam populasi genetika, keragaman biasanya identik dengan masa depan. Inti populasi dari spesies tertentu di mana semua individu hampir sama pada tingkat genetik memiliki prognosis yang sangat buruk, karena mengingat perubahan lingkungan minimum, ada kemungkinan bahwa genom ini berhenti sepenuhnya berguna pada saat langsung. Jika semua spesimen sama, mereka akan bereaksi sama, untuk lebih baik atau lebih buruk.

Untuk alasan ini, dianggap bahwa individu heterozigot (dan populasi dengan tingkat heterozigositas yang tinggi) memiliki keuntungan sehubungan dengan mereka yang homozigot untuk gen yang sama. Lebih tepatnya, Semakin banyak gen dengan dua alel yang berbeda menghadirkan spesimen, semakin besar kemungkinan plastisitas genetiknya lebih cocok. Ini bukan sekadar konsep dugaan, karena homozigositas telah terbukti menjadi produk endogami (reproduksi antara konsekuensi konsep), sesuatu yang jelas berbahaya di lingkungan alam.

Mari memberi contoh. Cystic Fibrosis adalah entitas klinis yang disebabkan oleh gen CFTR, yang terletak di lengan panjang kromosom 7, pada posisi 7q31.2. Mutasi ini resesif (A), karena jika kromosom homolog menyajikan gen CFTR yang sehat (A), ini akan dapat menyelesaikan kurangnya salinan bermutasi lainnya dan memungkinkan orang tersebut menjadi sehat. Oleh karena itu, orang yang heterozigot untuk gen penyakit (AA) akan menjadi pembawa, tetapi tidak akan memanifestasikan gambaran klinis, setidaknya pada sebagian besar penyakit resesif autosomal.

Ini tidak selalu terjadi, kalau begitu Terkadang kurangnya fungsionalitas salah satu dari dua alel dapat menghasilkan beberapa ketidaksesuaian yang dapat diukur. Ngomong -ngomong, sehingga penyakit warisan resesif autosomik dimanifestasikan dalam semua kemegahannya, perlu bahwa kedua salinan gen yang terkena bermutasi dan, oleh karena itu, menjadi disfungsional (AA). Itulah sebabnya heterozigositas kurang terkait dengan penyakit daripada homozigositas, karena patologi resesif dapat ditutupi, bahkan ketika pasien membawa gen yang terkena dampak.

Menurut mekanisme ini, kami tidak sulit bagi kami untuk memahami mengapa ada jenis anjing dan kucing dengan masalah kesehatan yang serius (hingga 6 dari 10 pengambil emas mati karena kanker dan hingga setengah dari kucing Persia memiliki ginjal polycystic, misalnya ). Semakin dia mereproduksi orang tua di antara mereka, semakin dia cenderung homozigositas, dan semakin banyak dipromosikan bahwa dua alel resesif yang menghapus berakhir dengan genotipe dari individu yang sama. Inilah sebabnya mengapa endogami dikaitkan dengan penyakit dan kematian jangka panjang pada suatu populasi.

Selain itu, ada kemungkinan bahwa heterozigositas memberi anak lebih banyak keuntungan evolusioner daripada yang dibawa oleh orang tua mereka yang homozigot, atau apa yang sama, fenotip heterozigot lebih dari jumlah bagiannya. Oleh karena itu, pada tingkat genetik sering dikatakan bahwa populasi dengan persentase tinggi heterozigosis dalam genom "lebih sehat" daripada kecenderungan homozigosis. Variabilitas yang lebih rendah antara individu, semakin besar kemungkinan mereka terpengaruh dengan cara yang sama Sebelum perubahan yang luar biasa.

Ringkasan

Terlepas dari semua yang dijelaskan, kami ingin menekankan bahwa setiap saat kami telah pindah di tanah umum, karena untuk setiap aturan ada makna minimum di lingkungan alam. Kami beroperasi dengan dasar bahwa keragaman genetik adalah kunci keberhasilan, tetapi kemudian, mengapa ada spesies aseksual yang identik secara genetik yang tetap ada pada waktunya? Paradoks aseksualitas dalam makhluk "evolusioner sederhana" belum terselesaikan, tetapi jelas bahwa homozigositas yang berasal dari reproduksi antara konsekuen negatif untuk hampir semua vertebrata.

Dengan demikian, kita dapat menegaskan bahwa, dalam populasi alami, dalam variabilitas genetik adalah kunci keberhasilan. Oleh karena itu, dalam studi genetik populasi Biasanya digeneralisasi bahwa persentase heterozigot yang tinggi identik dengan kesehatan.